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Thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome

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All Entries 8

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Website
Email

Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus

Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Genetic obesity
Multiple endocrine neoplasia
Difference of sex development
Acromegaly
Rare thyroid disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Rare adrenal disease
Rare endocrine growth disease
Insulinoma
Rare diabetes mellitus

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Website

Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für seltene, syndromale und monogene Diabetesformen (MODY)
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas

STXBP1-related encephalopathy
Cleft palate
Full NF2-related schwannomatosis
Mucopolysaccharidosis type 2
Full schwannomatosis
Mucopolysaccharidosis type 1
Neurofibromatosis type 1
Spina bifida and other spinal dysraphisms
Mitochondrial disease
MODY

3

9.973515272140505 53.59139997720704 Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741054270
040 741054601
Website
Email

Hämophilie-Ambulanz und Sprechstunde für Gerinnungsstörungen
Sprechstunde für pädiatrische Onkologie
Immundefektsprechstunde
Sprechstunde für Stammzelltransplantation bei seltenen Erkrankungen
Sprechstunde für angeborene Anämien

Medulloblastoma
Rhabdomyosarcoma
Retinoblastoma
Skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome
Combined T and B cell immunodeficiency
Von Willebrand disease
Sickle cell anemia
Hemophilia
Alpha-thalassemia
Beta-thalassemia
Fanconi anemia
Congenital factor V deficiency
Alveolar soft tissue sarcoma

11.5776207 48.1712293 Zentrum für seltene Endokrinopathien und genetisch bedingte Diabetesformen an der Kinderklinik München Schwabing

Zentrum für seltene Endokrinopathien und genetisch bedingte Diabetesformen an der Kinderklinik München Schwabing

TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar

Kölner Platz 1
80804 München

089 30682632
089 30683849
Website
Email

Addison disease
Central diabetes insipidus
Familial hyperinsulinism
Neonatal diabetes mellitus
Non-acquired combined pituitary hormone deficiency
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Adrenogenital syndrome
Turner syndrome
Wolcott-Rallison syndrome
Congenital hypothyroidism

9.173240661621096 48.7835472950952 Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart

Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart

Klinikum Stuttgart

Kriegsbergstraße 62
70174 Stuttgart

0711 27872461
0711 27872462
Website
Email

Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen
Spezialambulanz für Patienten mit Osteosarkom
Hämatologisch-onkologische Ambulanz

Rare coagulation disorder
Bone sarcoma

9.9925123 48.4108529 Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Eythstrasse 24
89075 Ulm

0731 50057076
Website
Email

Hereditary spherocytosis
Quantitative and/or qualitative congenital phagocyte defect
Rare anemia
Immunodeficiency predominantly affecting antibody production
Severe combined immunodeficiency
Alpha-thalassemia
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
Primary immunodeficiency due to a defect in innate immunity
Polycythemia
Autoinflammatory syndrome of childhood
Autoimmune thrombocytopenia
Beta-thalassemia
Immune dysregulation disease with immunodeficiency
Syndrome with combined immunodeficiency
Sickle cell anemia

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
Website
Email

Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen
ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen

Hereditary nonpolyposis colon cancer
Ehlers-Danlos syndrome
Congenital myopathy
Cowden syndrome
Muscular dystrophy
Congenital myasthenic syndrome
Intestinal polyposis syndrome
Mitochondrial disease

13.587234 52.6776554 Diamond – Blackfan - Anämie Selbsthilfe Deutschland e.V.

Diamond – Blackfan - Anämie Selbsthilfe Deutschland e.V.

Berliner Straße 40

16321 Bernau

03338 6184610
Website
Email

Unclassified myelodysplastic syndrome
Sideroblastic anemia
Diamond-Blackfan anemia
Congenital dyserythropoietic anemia
Constitutional sideroblastic anemia

Parent facilities 0

Genetic Advices 1

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
Website
Email

Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen
ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen

Hereditary nonpolyposis colon cancer
Ehlers-Danlos syndrome
Congenital myopathy
Cowden syndrome
Muscular dystrophy
Congenital myasthenic syndrome
Intestinal polyposis syndrome
Mitochondrial disease

Care facilities 6

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Website
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Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus

Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Genetic obesity
Multiple endocrine neoplasia
Difference of sex development
Acromegaly
Rare thyroid disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Rare adrenal disease
Rare endocrine growth disease
Insulinoma
Rare diabetes mellitus

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Website

Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für seltene, syndromale und monogene Diabetesformen (MODY)
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas

STXBP1-related encephalopathy
Cleft palate
Full NF2-related schwannomatosis
Mucopolysaccharidosis type 2
Full schwannomatosis
Mucopolysaccharidosis type 1
Neurofibromatosis type 1
Spina bifida and other spinal dysraphisms
Mitochondrial disease
MODY

3

9.973515272140505 53.59139997720704 Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741054270
040 741054601
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Hämophilie-Ambulanz und Sprechstunde für Gerinnungsstörungen
Sprechstunde für pädiatrische Onkologie
Immundefektsprechstunde
Sprechstunde für Stammzelltransplantation bei seltenen Erkrankungen
Sprechstunde für angeborene Anämien

Medulloblastoma
Rhabdomyosarcoma
Retinoblastoma
Skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome
Combined T and B cell immunodeficiency
Von Willebrand disease
Sickle cell anemia
Hemophilia
Alpha-thalassemia
Beta-thalassemia
Fanconi anemia
Congenital factor V deficiency
Alveolar soft tissue sarcoma

11.5776207 48.1712293 Zentrum für seltene Endokrinopathien und genetisch bedingte Diabetesformen an der Kinderklinik München Schwabing

Zentrum für seltene Endokrinopathien und genetisch bedingte Diabetesformen an der Kinderklinik München Schwabing

TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar

Kölner Platz 1
80804 München

089 30682632
089 30683849
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Addison disease
Central diabetes insipidus
Familial hyperinsulinism
Neonatal diabetes mellitus
Non-acquired combined pituitary hormone deficiency
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Adrenogenital syndrome
Turner syndrome
Wolcott-Rallison syndrome
Congenital hypothyroidism

9.173240661621096 48.7835472950952 Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart

Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart

Klinikum Stuttgart

Kriegsbergstraße 62
70174 Stuttgart

0711 27872461
0711 27872462
Website
Email

Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen
Spezialambulanz für Patienten mit Osteosarkom
Hämatologisch-onkologische Ambulanz

Rare coagulation disorder
Bone sarcoma

9.9925123 48.4108529 Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Eythstrasse 24
89075 Ulm

0731 50057076
Website
Email

Hereditary spherocytosis
Quantitative and/or qualitative congenital phagocyte defect
Rare anemia
Immunodeficiency predominantly affecting antibody production
Severe combined immunodeficiency
Alpha-thalassemia
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
Primary immunodeficiency due to a defect in innate immunity
Polycythemia
Autoinflammatory syndrome of childhood
Autoimmune thrombocytopenia
Beta-thalassemia
Immune dysregulation disease with immunodeficiency
Syndrome with combined immunodeficiency
Sickle cell anemia

Supportgroups 1

13.587234 52.6776554 Diamond – Blackfan - Anämie Selbsthilfe Deutschland e.V.

Diamond – Blackfan - Anämie Selbsthilfe Deutschland e.V.

Berliner Straße 40

16321 Bernau

03338 6184610
Website
Email

Unclassified myelodysplastic syndrome
Sideroblastic anemia
Diamond-Blackfan anemia
Congenital dyserythropoietic anemia
Constitutional sideroblastic anemia

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